La maladie de Fahr : à propos de 14 observations - 10/09/15
Résumé |
Introduction |
La maladie de Fahr est définie par la présence de calcifications des noyaux gris centraux en dehors de tout trouble du métabolisme phosphocalcique. Elle peut être sporadique ou familiale. De découverte fortuite ou à l’occasion de troubles neuropsychiques.
Les manifestations cliniques surviennent à des âges très jeunes ou plus tardivement. Sa physiopathologie n’est pas élucidée.
Objectif |
Rapporter les caractéristiques cliniques et radiologiques d’enfants et d’adolescents présentant une maladie de Fahr (MF) diagnostiquée entre 1980 et 2015.
Méthodologie |
Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique approfondi, d’un bilan phosphocalcique, d’une exploration radiologique (tomodensitométrie cérébrale, examen des cristallins, échographie rénale) et d’une enquête familiale.
Résultats |
Quatorze patients avec MF ont été suivis.
L’âge moyen des patients est de 12ans (6–18). Le sex-ratio F/H est de 6/8.
Les circonstances diagnostiques sont : troubles neurologiques 40 % (épilepsie 65 %, syndrome cérébelleux 35 %), retard mental 30 % et enquête familiale (30 %) en raison de l’existence de cas index.
L’examen neuropsychique a noté un retentissement dans 60 % des cas. Tous avaient un âge>15 ANS.
Le bilan phosphocalcique était normal dans tous les cas ainsi que le bilan rénal et ophtalmologique L’extension des calcifications cérébrales était plus importante dans le groupe des patients plus âgés.
L’enquête familiale s’est révélée positive dans 80 %.
Discussion |
La MF est une affection dont les causes sont mal connues. Les signes neurologiques et les troubles intellectuels sont d’apparition progressive et son évolution est péjorative en quelques années.
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Vol 76 - N° 4
P. 475 - septembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.